Una mujer de 71 años de edad llamada de Jo Cameron, presenta un caso sin precedentes en todo el mundo, no siete el dolor, debido a la mutación de un gen muy raro, el cual si se estudia, podía contribuir a un nuevo tratamiento contra el dolor.
Algunos científicos creen que esta mutación también podría estar relacionada con la razón por la que Cameron ha sentido poca ansiedad o miedo a lo largo de su vida y por qué su cuerpo sana con rapidez.
“Nunca hemos conocido a un paciente como ella”, dijo John Wood, jefe del Grupo de Nocicepción Molecular de University College de Londres.
Le dijeron que el parto sería doloroso. Pero, con el pasar de las horas, nada le molestaba, aun sin la epidural.
“Sentía que mi cuerpo cambiaba, pero no me dolía”, recordó la mujer, Jo Cameron, que ahora tiene 71 años. Dijo que era como “un cosquilleo”. Después les diría a mujeres embarazadas:
“No te preocupes, no es tan malo como dicen”.
No fue sino hasta hace poco —más de cuatro décadas después— que supo que sus amigas no exageraban.
Desde hace casi cien años, los científicos han documentando estudios de caso de individuos que sienten muy poco o nada de dolor. Pero la mutación genética que parece ser la responsable de que Cameron prácticamente nunca haya sentido dolor no había sido identificada con anterioridad.
El estudio surgió en medio de novedades importantes en el agudo debate sobre cómo tratar el dolor de manera responsable. El jueves, el estado de Nueva York presentó una de las demandas más contundentes hasta la fecha en contra de la familia Sackler, dueña de Purdue Pharma, el fabricante del opioide OxyContin.
Fue un recordatorio más de que necesitamos alternativas menos adictivas para lidiar con el dolor crónico, dijo Stephen G. Waxman, neurólogo en Yale y autor de Chasing Men on Fire: The Story of the Search for a Pain Gene. Waxman no participó en el artículo reciente, pero también estudia a personas con mutaciones raras que alteran el modo de sentir el dolor.
«Cada una de estas mutaciones nos enseña algo y nos señala un gen en particular como un posible objetivo para medicamentos nuevos y más eficaces contra el dolor”, sostuvo.
La secuencia de eventos que llevaron a científicos a investigar los genes de Cameron comenzó hace unos cinco años. Ella vivía una vida feliz y ordinaria a orillas del lago Ness, en Escocia, con su marido, explicó. Después de una intervención quirúrgica en la mano, un doctor parecía estar perplejo de que no sintiera dolor ni quisiera analgésicos.
“Le aseguro que no voy a necesitar nada”, recordó Cameron que le dijo a Devjit Srivastava, consultor en anestesia y medicina del dolor en un hospital del Servicio Nacional de Salud en el norte de Escocia y uno de los autores del artículo.
Unas preguntas de seguimiento revelaron que Cameron era inusual. Cuando tenía 65 años, necesitó un remplazo de cadera. Como nunca sintió dolor, no se percató de que algo estaba mal hasta que los huesos ya estaban muy desgastados. Las cortadas, quemaduras y fracturas tampoco le dolían. De hecho, a veces no se daba cuenta de que algo andaba mal sino hasta que percibía el olor a carne quemada o cuando su esposo le decía que tenía sangre. También afirmó que comer ají rojo solo le dejaba “una luminosidad agradable”.
Srivastava la refirió al Grupo de Nocicepción Molecular de University College de Londres, un equipo que se enfoca en la genética para entender la biología del dolor y el tacto.
Tenían algunas pistas para su caso. En décadas recientes, los científicos han identificado a decenas de personas que procesan el dolor de maneras insólitas.
Pero cuando James Cox, catedrático sénior de ese grupo y otro de los autores del nuevo artículo, inspeccionó su perfil genético, no se parecía al de las otras personas que tampoco sentían dolor.
Finalmente, encontró lo que buscaba en un gen que los científicos llaman FAAH-OUT. Todos tenemos este gen. Pero en Cameron, “la paciente presenta una supresión de la parte frontal del gen”, dijo, y añadió que unos análisis sanguíneos adicionales confirmaron esta hipótesis.
