Hace 21 años la ciencia logró cartografiar cerca del 92 % del genoma humano, lo que supuso una revolución en la biología y medicina, pero ¿qué pasó con el 8% restante? Ahora, un equipo científico ha logrado escudriñarlo, logrando así la primera secuencia completa de un genoma humano.
El nuevo mapa sin «fisuras» de nuestro ADN revela regiones ocultas importantes para entender las enfermedades genéticas, la reproducción, la diversidad humana e incluso la evolución de nuestra especie: «terminar de verdad la secuencia del genoma humano ha sido como ponerse unas gafas nuevas», resume el investigador Adam Phillippy.
Luego que, en 2003, se diera a conocer la mayor parte de esta secuencia mediante el proyecto «Human Genome Project», casi dos décadas más tarde el equipo de Consorcio T2T, consolidado por un grupo internacional de científicos, desentrañaron el resto del núcleo restante de las células que componen el ADN.
Este descubrimiento, publicados en la revista «Science», facilitará la comprensión de la evolución humana y abrirá la puerta a descubrimientos médicos en múltiples áreas. La fascinación por este hallazgo es tal que se considera que este trabajo marcará un antes y después en el área de la medicina y la genética.
«Terminar de verdad la secuencia del genoma humano ha sido como ponerse unas gafas nuevas», resume el investigador Adam Phillippy, que formó parte de esta investigación.
Detrás de este hito científico está el Consorcio T2T (Telómero a Telómero), con más de 100 investigadores liderados por Phillippy, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), y Karen Miga, de la Universidad de California-Santa Cruz, en Estados Unidos.
