Patricia Azuara.-
Cd. Victoria, Tam.-
Cada año se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras el último día de febrero, para reconocer la existencia de estos padecimientos que debilitan progresivamente a las personas que las padecen y dan una esperanza de vida reducida.
En Tamaulipas hay un registro de al menos 20 padecimientos difíciles de detectar que impiden tener un registro, porque en la mayoría de los casos no se pueden ni diagnosticar, explicó el Doctor de la Secretaría de Salud, Daniel Carmona.
De llegarse a presentar este tipo de padecimientos afectan principalmente a la niñez y son de origen genético, detalló. Este día se celebra para hacer concientización de estas enfermedades, destacó.
“Lo que el cerebro no conoce, los ojos no ven”, sostuvo al explicar que las Enfermedades Raras se denominan así porque son padecimientos que tienen prevalencias de cinco casos entre una población de 10 mil habitantes”.
“Qué quiere decir esto, que prácticamente no las encontramos en la comunidad. Regularmente estas enfermedades son de origen genético y la sobrevida de estos pacientes no es muy halagadora, no tienen un buen pronóstico”.
LOS DIAGNÓSTICOS
Explicó que un diagnóstico en la Secretaría de Salud de una enfermedad ordinaria se realiza al tiempo que el paciente acude a una unidad de salud y se le da seguimiento a su caso.
“El paciente va a una Unidad de Salud, el médico lo consulta y se pone el diagnóstico en la hora diaria de consulta, por eso estas enfermedades también son muy complejas de encontrar, porque simplemente no entran ni en la estadística. Porque pueden confundirse con alguna otra enfermedad, de las que comúnmente se atienden en consulta”.
Indicó que no hay una estadística, porque simplemente no hay pacientes. Sin embargo, no quiere decir que no estén en la comunidad.
“Si acaso por ahí se haya diagnosticado uno, pero realmente no entrar a la estadística, inclusive este tipo de enfermedades son vigiladas por ONG’s, pero aquí en Tamaulipas ni siquiera eso, porque son tan raras que ni siquiera existen”.
LA DETECCIÓN
Regularmente son enfermedades de la primera infancia, es decir, de la niñez, que de presentarse en la entidad se cuenta con una unidad de tercer nivel que es el Hospital Infantil de Tamaulipas, el cual cuenta con el área de genética.
“Regularmente son enfermedades que se reconocen por cuestión genómica, a través de este diagnóstico es a donde se deriva y como se diagnostica”.
Exhortó a la población evitar la automedicación, “hay que acudir a nuestra unidad de salud para que se realicen los diagnósticos pertinente”.
En la página oficial del Gobierno federal se detalla que las enfermedades raras son llamadas así ya que se presentan en menos de cinco personas por cada diez mil habitantes.
La mayoría de estas enfermedades son crónicas, incapacitantes y degenerativas. Se calcula que cerca de ocho por ciento de la población mundial las padece; aproximadamente 350 millones de personas.
¿CUÁLES SON LAS ENFERMEDADES?
En México se reconocen 20 enfermedades raras, como:
Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Homocistinuria, entre otras.
“En ocasiones es complicado diagnosticar las enfermedades raras debido a que la información sobre la afección simplemente no está disponible y no se han realizado suficientes investigaciones; otras veces es difícil encontrar a alguien que tenga la información necesaria como para detectar los signos. Pero aunque este tipo de enfermedades sean poco frecuentes, merecen nuestra atención para que se sigan investigando y así poder desarrollar mejores diagnósticos y tratamientos”, informa la Federación.
La Federación Mexicana de Enfermedades Raras (Femexer) escribió en su página oficial:
“Nuestra conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras (DimER) 2023 está dedicada a los pacientes y sus familiares. Esta manera de poner el foco de atención en quienes tienen voz, pero no siempre son los más escuchados, es única e inédita en todo el mundo. Ya está en marcha que los pacientes hagan valer su voz, tanto para testimonios como para plantear problemas y posibles soluciones.
INSTANCIAS QUE TRABAJAN
El DimER 2023 se realiza en línea, tanto para salvaguardar las distancias y la salud, como para facilitar el compartir todo lo que surja”.
La Femexer publicó una charla con la activista Mayela García Ramírez, directora y cofundadora de la Fundación Mexicana para los Niñas y Niños con Inmunodeficiencias Primarias AC (Fumeni).
García Ramírez emitió un mensaje sobre el trabajo que se debe recorrer para incluir a todas las Enfermedades Raras existentes en México en el listado del Caerser del Consejo de Salubridad General (CSG) y del Tamiz Neonatal, a través de modificaciones a la ley.
“En la manera en que actualmente lo contempla el CSG desde 2018, en el listado solo están incluidas 20 de las más de 600 enfermedades raras que se han registrado en AcceSalud”.
INEQUIDAD
Esta inequidad e injusticia no debe existir y por ello hay que luchar juntos para que la ley sea modificada, los reglamentos y procedimientos queden adecuados a la presente situación de la comunidad, dijo.
“Y sobre todo, para que sea transparente, eficaz y eficiente el proceso para incorporar una enfermedad rara en el listado del CSG”.
